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El Síndrome de Marfan. Todo lo que necesitas saber

Hoy, 3 de diciembre, al igual que es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad, también es el Día Europeo del Síndrome de Marfan. Precisamente por este motivo, queremos darte a conocer esta enfermedad que con esta fecha conmemorativa busca sensibilizar a la sociedad sobre la misma y darla a conocer en pro de quienes la sufren.

A continuación, todos los detalles.

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

Lo primero que tenemos que conocer es qué es realmente ese citado síndrome. Pues bien, podemos exponer que se trata de un trastorno de tipo hereditario que afecta a lo que es el tejido que se encarga de sostener desde los órganos hasta otras estructuras importantes del organismo. Es decir, daña lo que es el llamado tejido conectivo.

En concreto, hay que establecer que, por regla general, afecta a las fibras que están en relación a los vasos sanguíneos, corazón, esqueleto y ojos.

Se puede establecer que está calificada como enfermedad rara, ya que afecta a una de cada 3.000 o 5.000 personas.

Causas y síntomas

Un gen, el máximo responsable del Síndrome de Marfan

Si importante es saber qué es, también lo es descubrir cuáles son sus principales causas. En este caso, podemos exponer que se trata de una patología provocada por un defecto en un gen. Exactamente en el que es el encargado de producir la proteína que permitirá que el citado tejido se encuentre en las condiciones adecuadas.

Lo habitual es que quienes sufren el Síndrome de Marfan lo hereden debido a un gen anormal que transmite el padre. No obstante, hay un 25 % de quienes lo sufren que no reciben ese gen ni del padre ni de la madre. En estos casos se considera que puede ser fruto de una mutación.

Numerosos son los síntomas que vienen a indicar que una persona padece esta enfermedad rara. No obstante, entre los más significativos podemos destacar algunos como los siguientes:

  • Cuentan con manos, pies, brazos y piernas muy largos, de forma desproporcionada.
  • Su apariencia es alta y delgada.
  • Poseen el pie plano.
  • Sus dientes se muestran apiñados.
  • Se caracterizan también por tener una espina dorsal que está anormalmente curvada.
  • Entre los síntomas se encuentra, de igual modo, el que tienen el paladar arqueado.

A grandes rasgos, estas podemos establecer que son las principales señas de identidad que poseen quienes sufren el Síndrome de Marfan. No obstante, no podemos pasar por alto otras tales como que su esternón parece hundirse o sobresale especialmente, que cuentan con una miopía muy elevada y también que pueden sufrir soplos cardíacos.

Tratamiento

Síndrome de Marfan
Se puede diagnosticar realizando ciertas pruebas oculares

El diagnóstico de esta enfermedad rara no es tan sencillo como se podría imaginar. Por eso, será necesario llevar a cabo una gran variedad de pruebas y exámenes médicos, tanto de tipo ocular como cardíacos e incluso de carácter genético.

Una vez que se tiene un diagnóstico certero de que el paciente sufre el Síndrome de Marfan, se establecerá el tratamiento más adecuado. En este caso, hay que tener muy presente que la enfermedad no tiene cura.

Los síntomas que se tengan, la edad del paciente, el estado de la enfermedad e incluso si tiene complicaciones o no son los aspectos que se tendrán en cuenta a la hora de establecer un tratamiento. Así, lo habitual, es que se sustente en medicación, deporte no intenso, terapia e incluso, en algunos casos, distintos tipos de cirugía. Esta puede traducirse en intervenciones para hacerle frente a una escoliosis como en realizar una operación ocular.

Otros datos de interés

Además de todos los datos expuestos sobre el Síndrome de Marfan, no podemos pasar por alto otros igualmente significativos como los siguientes:

  • Hay que tener muy presente que, según los últimos datos que se poseen, solo entre el 40 % y el 60 % de quienes sufren Síndrome de Marfan presentan los síntomas ya mencionados.
  • Afecta por igual a hombres y a mujeres. De la misma manera, no se tienen más riesgos de sufrirlo por pertenecer a una etnia u otra.
  • Tiempo atrás la esperanza de vida de una persona con esta patología no superaba los 40 años. Afortunadamente, ahora, con todos los avances científicos y médicos, quien la padece puede tener una vida normal.
  • Quienes lo padecen pueden tener que hacerle frente a complicaciones como malformaciones de las válvulas del corazón, cataratas, aneurisma de la aorta o problemas en la retina.