Era más viable que Carolina López se hubiera ganado ¦dos veces el baloto que tuviera un niño con Menkes, así se lo dijo el genetista Harry Pachajoa, una de las veces que revisó al pequeño Santiago Londoño en la Fundación Valle del Lili en Cali.
Su comentario se refiere a la escasa posibilidad de que un menor nazca con la enfermedad, que es catalogada como “ultrahuerfana extraordinaria”. De hecho, Santiago fue el primer niño diagnosticado con este padecimiento en Colombia.
La enfermedad o síndrome de Menkes es un trastorno grave del metabolismo del cobre que no permite la correcta distribución del metal en diferentes tejidos del organismo. Los niveles bajos del cobre afectan la piel, el cabello, los huesos y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa.
Hace unas semanas Santiago cumplió cuatro años pese a que el pronóstico de vida de la enfermedad es de, entre uno y tres años. El menor ha estado al borde de la muerte en varias ocasiones pero milagrosamente, como lo dice su mamá, “todavía está con nosotros”.
Desde hace cuatro años, Carolina y su esposo Sebastián Londoño emprendieron una lucha casi contra el sistema de salud colombiano, pues las demoras en el diagnóstico del menor por el mismo desconocimiento de la enfermedad y su posterior tratamiento le habrían generado secuelas al pequeño. Pese a esto, la pareja ha logrado que tenga todo lo necesario e incluso una mejor calidad de vida.
La mujer de 32 años asegura que en Estados Unidos hay un caso de un menor que recibió el tratamiento en los dos primeros meses de vida y se logró detener el daño ocasionado por el síndrome de Menkes. A diferencia de Colombia, donde no se conocía este padecimiento y menos se tenía el medicamento para tratarla.
En el caso de Santiago, solo tres meses luego de su nacimiento empezaron los exámenes para descubrir la enfermedad. Inicialmente, los médicos en Armenia creyeron que se trataba de la enfermedad de Pompe pero luego en Cali, los especialistas lo registraron como el primer caso de Menkes en Colombia.
La madre del menor logró contactar a una mujer en España, madre de otro niño con la enfermedad y que era tratado con Histidinato de Cobre, medicamento que se prescribe para este síndrome. “Ella me asesoró porque en Colombia estábamos nuevos en esta enfermedad, los médicos me decían que nunca habían visto un caso de estos. La EPS argumentó que no podían importar el medicamento por lo que mi esposo viajó a España y tuvo que buscar un médico que le formulara el Histidinato y con eso le fabricaran allá el medicamento”.
Los resultados no fueron los esperados y la pareja tuvo que buscar otro camino. Sebastián viajó a Brasil en busca del medicamento fabricado en ese país. “El tratamiento para dos meses nos costó 5 millones de pesos sin contar tiquetes, hospedaje y demás, pero teníamos que intentarlo todo por Santiago. Con ese medicamento de Brasil nos fue mejor pero los niveles de cobre no llegaban a niveles óptimos y el niño seguía con convulsiones”, narró Carolina.
Tras una acción de tutela contra la EPS, lograron una atención integral para el menor. “La EPS trató de gestionar el medicamento y se logró que la farmacia de España le diera la fórmula magistral a Cruz Verde, que es el operador de Sanitas y tras varios intentos por fin sacaron el Histidinato de Cobre hecho en Colombia para mi hijo, nos dijeron que gracias a él le iban a poder salvar la vida a muchos niños en el país y ahí entendimos por qué nos había pasado todo esto a nosotros, Santiago llegó con ese propósito”.
Aunque no alcanzaron los resultados anhelados “estamos desafiando el pronóstico de vida, y el medicamento nos ha ayudado a darle calidad de vida a Santiago”.
La pareja creó la red Menkes Colombia para apoyar a otros niños diagnosticados con la enfermedad. Actualmente hay tres menores más en el país con este síndrome. “La red nació con el objetivo de brindar orientación psicosocial y jurídica a los niños diagnosticados así como también brindamos ayuda a otras familias que tengan casos de enfermedades distintas. Desde mi profesión como abogado les hemos podido ayudar en la elaboración de peticiones a las EPS y acciones de tutelas e incidentes de desacatos”, señaló Londoño.
El realizador audiovisual Lwduyn Zapata García conoció la historia de Santiago y decidió realizar un documental llamado ‘Un ángel Menkes’ que fue estrenado ayer en Armenia durante el primer foro sobre el síndrome y que contó con el apoyo de la Gobernación del Quindío. “La historia de Carolina me impactó mucho, no solo la gravedad de la enfermedad de su hijo, sino de toda la lucha y los logros que han alcanzado como la producción del medicamento”, dijo Zapata.
LAURA SEPÚLVEDA
PARA EL TIEMPO
