Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge han descubierto una nueva enfermedad muscular causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Ésta es la proteína que da el característico color rojo a los músculos y que se encarga del transporte y del almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como depósito cuando hay niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia). También elimina los radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando así el daño celular causado por el estrés oxidativo.
“Es la primera vez que se identifica esta enfermedad”, explica Montse Olivé, doctora del Hospital Universitario de Bellvitge y responsable del estudio publicado en la revista “Nature Communications”. “Hemos identificado la misma mutación en miembros de distintas familias europeas no relacionadas entre sí. Todos tenían los mismos síntomas y, además, mostraban lesiones muy características: los llamados cuerpos sarcoplásmicos”.
La mioglobinopatía, nombre que se ha propuesto para la nueva enfermedad, se manifiesta entre la cuarta y quinta década de la vida. Provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, en etapas más avanzadas, afecta a la musculatura respiratoria y el corazón.
En el estudio también han participado, entre otros, investigadores del sincrotrón ALBA y la Universidad Autónoma de Barcelona. La microscopia de infrarrojo de la línea de luz MIRAS del sincrotrón, que permite y la estructura de proteínas, ha permitido demostrar la presencia de oxidados en las células musculares afectadas. «Hemos observado que los cuerpos sarcoplásmicos corresponden a lípidos oxidados y a proteínas mal plegadas«, comenta Nuria Benseny, investigadora en el sincrotrón ALBA.
Finalmente, investigadores de las universidades de Módena y Viena han identificado una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada, incluida en la capacidad de unión al oxígeno que contribuye a la formación de los agregados de lípidos y proteínas que se encuentran en los músculos de los pacientes. Este descubrimiento ha permitido establecer el diagnóstico para algunos pacientes después de muchos años y permitirá a los investigadores centrarse en encontrar una cura para esta enfermedad a partir de ahora.
